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高笨丙氨酸血症(HPA)

高苯丙氨酸血症属于氨基酸代谢障碍,是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致其不能正常代谢苯丙氨酸,有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育,导致患儿智力发育低下。发病率国内约为1:11,000。

先天性甲状腺功能减低症(CH)

先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍,导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起惠儿生长迟缓、智力落后,民间俗称“采小症”。

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